آزمایش دی‌ ان‌ ای (DNA)؛ بیماری‌های ژنتیکی تا تعیین نسب والدین

چه بیماری هایی با آزمایش دی ان ای مشخص می‌شوند؟

آزمایش دی‌ان‌ای می‌تواند اطلاعات گسترده‌ای درباره وضعیت ژنتیکی فرد ارائه دهد و به شناسایی بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی و مرتبط با جهش‌های ژنتیکی کمک کند. در ادامه برخی از مهم‌ترین بیماری‌هایی که می‌توان از طریق آزمایش دی‌ان‌ای شناسایی کرد، آورده شده است:

1. بیماری‌های تک‌ژنی (Monogenic Disorders):

این بیماری‌ها ناشی از جهش در یک ژن خاص هستند.

• مثال‌ها:
  • فیبروز سیستیک (Cystic Fibrosis): بیماری ژنتیکی که بر سیستم تنفسی و گوارشی تأثیر می‌گذارد.
  • بیماری هانتینگتون (Huntington’s Disease): بیماری عصبی پیش‌رونده که باعث اختلال در حرکت و زوال عقل می‌شود.
  • تالاسمی (Thalassemia): نوعی کم‌خونی ژنتیکی که به علت نقص در هموگلوبین ایجاد می‌شود.
  • آنمی داسی شکل (Sickle Cell Anemia): نوعی کم‌خونی که باعث شکل غیرطبیعی گلبول‌های قرمز می‌شود.

2. بیماری‌های چندژنی (Multigenic Disorders):

این بیماری‌ها ناشی از تعامل بین چندین ژن و معمولاً عوامل محیطی هستند.

• مثال‌ها:
  • دیابت نوع 2 (Type 2 Diabetes): بیماری متابولیکی که با مقاومت به انسولین و قند خون بالا همراه است.
  • بیماری قلبی عروقی (Cardiovascular Diseases): بیماری‌هایی که بر قلب و عروق خونی تأثیر می‌گذارند.
  • بیماری آلزایمر (Alzheimer’s Disease): بیماری عصبی که باعث از دست دادن حافظه و اختلال شناختی می‌شود.

3. بیماری‌های کروموزومی:

این بیماری‌ها ناشی از تغییرات ساختاری در کروموزوم‌ها هستند.

• مثال‌ها:
  • سندرم داون (Down Syndrome): بیماری ژنتیکی ناشی از یک کروموزوم اضافی 21.
  • سندرم ترنر (Turner Syndrome): بیماری ژنتیکی که در اثر از دست دادن یک کروموزوم X در زنان ایجاد می‌شود.
  • سندرم کلاین‌فلتر (Klinefelter Syndrome): بیماری ژنتیکی که در اثر داشتن یک یا چند کروموزوم X اضافی در مردان ایجاد می‌شود.

4. بیماری‌های ناشی از جهش‌های میتوکندریایی:

این بیماری‌ها ناشی از جهش در دی‌ان‌ای میتوکندری هستند.

• مثال‌ها:
  • سندرم MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes): بیماری میتوکندریایی که بر عضلات و مغز تأثیر می‌گذارد.
  • سندرم لی (Leigh Syndrome): بیماری عصبی شدید که معمولاً در دوران نوزادی یا کودکی آغاز می‌شود.

5. سرطان‌های ارثی:

برخی انواع سرطان‌ها به دلیل جهش‌های ژنتیکی ارثی رخ می‌دهند.

• مثال‌ها:
  • سرطان سینه و تخمدان ارثی (Hereditary Breast and Ovarian Cancer): ناشی از جهش در ژن‌های BRCA1 و BRCA2.
  • سرطان کولورکتال ارثی (Hereditary Colorectal Cancer): شامل سندرم لینچ (Lynch Syndrome) که با جهش در چندین ژن مرتبط است.
  • رتینوبلاستوما (Retinoblastoma): نوعی سرطان چشم که عمدتاً در کودکان رخ می‌دهد و ناشی از جهش در ژن RB1 است.

6. اختلالات متابولیکی:

این اختلالات به دلیل نقص در مسیرهای متابولیکی خاص ایجاد می‌شوند.

• مثال‌ها:
  • فنیل‌کتونوریا (Phenylketonuria – PKU): بیماری که باعث تجمع فنيل‌آلانين در بدن می‌شود.
  • گالاکتوزمی (Galactosemia): بیماری که باعث عدم توانایی بدن در متابولیزه کردن گالاکتوز می‌شود.

7. اختلالات عصبی-عضلانی:

این اختلالات بر سیستم عصبی و عضلات تأثیر می‌گذارند.

• مثال‌ها:
  • دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy): بیماری ژنتیکی که باعث ضعف و تحلیل عضلانی می‌شود.
  • آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy): بیماری ژنتیکی که باعث تحلیل عضلانی و ضعف می‌شود.

آزمایش دی‌ان‌ای می‌تواند نقش حیاتی در تشخیص و مدیریت بیماری‌های ژنتیکی ایفا کند. این آزمایش‌ها اطلاعات دقیقی درباره جهش‌های ژنتیکی و وضعیت ژنتیکی فرد فراهم می‌کنند که می‌تواند به پزشکان در تشخیص زودهنگام و درمان بیماری‌ها کمک کند. علاوه بر این، آزمایش دی‌ ان‌ ای می‌تواند به افراد کمک کند تا از ریسک‌های ژنتیکی خود آگاه شوند و اقدامات پیشگیرانه لازم را انجام دهند.